11 de enero de 2010

Para qué se hace un diagnóstico genético prenatal

Muy revelador un folleto de la Generalitat de Cataluña en el que se dan todas las explicaciones sobre el diagnóstico genético prenatal. Pueden consultarlo en este enlace. En la página 60, está el documento de consentimiento informado que se exige antes de realizar una amniocentesis. Este consentimiento tiene 4 puntos muy clarificadores de sus objetivos. Recordemos que el CI es un documento por el que el paciente debe dar su autorización a un acto médico, y que para ello dicho documento debe proporcionarle toda la información relevante, en un lenguaje claro y susceptible de ser entendido. Estos son los 4 puntos que se le explican a una madre que quiere realizarse la prueba de la amniocentesis (copio literalmente del CI).

SE ME HA INFORMADO DE LO SIGUIENTE:
  1. Que se trata de una técnica invasiva que consiste en una punción a través de la pared abdominal y uterina de la madre hasta la cavidad amniótica, para obtener líquido amniótico, el cual contiene células fetales necesarias para el estudio cromosómico.
  2. Que aunque sea una técnica segura, existe el riesgo de aborto en aproximadamente el 1% de los casos. Se me ha avisado e informado de otros posibles riesgos, como la rotura de la bolsa, hemorragia o infección.
  3. Que el procedimiento puede fracasar porque no se consiga la extracción del líquido amniótico por problemas de laboratorio que impidan la emisión de un diagnóstico completo.
  4. Que el resultado sólo nos informará de posibles anomalías cromosómicas, no de defectos congénitos de otra naturaleza y que, por lo tanto, el resultado normal de un estudio cromosómico específico no garantiza que el bebé nazca sin defectos ni retraso mental.
En ningún sitio se indica cuáles son las utilidades de una técnica que tiene el riesgo de provocar un aboto indeseado (al menos no es lo que se busca antes de saber sus resultados).  Entonces, ¿para qué se hace? Parece claro que lo único que busca es detectar dichas anomalías. ¿Las corrige? No. Sólamente informa, y además, con el aviso de que a veces puede dar "falsos negativos". ¿Con qué objeto? Respondan ustedes mismos. Yo les doy una pista. En la página 75 del documento que les he indicado, se dice que "El profesional de la salud que facilite la primera información sobre diagnóstico prenatal debe explicar a la mujer embarazada las razones por las que es conveniente que el cribado ecográfico-bioquímico se realice en el primer trimestre (más precocidad, más sensibilidad, menos agresividad si es necesario tomar decisiones, etc.)". ¿Alguna duda?
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