Selección genética (diagnóstico genético preimplantatorio)

La Comisión Nacional de Reproducción Asistida ha autorizado dos nuevos casos de selección genética de embriones para implantar aquellos que estén libres de enfermedades genéticas. El caso ha despertado la satisfacción de las personas de buena fe que ven que la Ciencia avanza y es capaz de usar técnicas sorprendentes para evitar enfermedades. Y que no comprenden que la Iglesia levante su voz para condenar estas prácticas como contrarias a la dignidad del hombre.

El primero de los casos lo remite el hospital de Barcelona Sant Pau-Fundación Puigvert. Se trata de una madre que quiere tener una hija libre de un defecto genético que podría provocarle cáncer de mamá, ya que en la familia es una enfermedad prevalente. Se trata, para evitarlo, de seleccionar un embrión sin el gen BRCA1, una mutación que se da en más de un 5% de los cánceres de mama que se diagnostican al año en España. La incidencia no es muy alta, pero cerca del 60% de Las mujeres con esta mutación desarrollan cáncer de mama. ¿Por qué se ha de someter a la madre a semejante riesgo (el de tener una hija que pueda desarrollar la enfermedad)?
El otro caso procede de Madrid. Aquí se trata de evitar un cáncer hereditario de tiroides.
Ambos casos se suman al del famoso niño sevillano, cuyo hermano seleccionado genéticamente proporcionó la sangre del cordón umbilical necesaria para su curación de una betatalasemia major. Y recientemente, otro caso aún en proceso, de una niña cordobesa que sufre una inmunodeficiencia severa combinada por adenosina deaminasa, para la que hace falta engendrar un hermano 100% genéticamente compatible. Al igual que el caso de Andrés, la sangre de cordón de ese niño seleccionado para estar libre de la enfermedad y ser 100% compatible, una vez nazca, servirá para curar a su hermana.

Como se ve, en todos los casos hablamos de producir embriones para luego seleccionar a los que se implantan (desechando, por tanto, los demás). El proceso, resumido, es el siguiente: Se estimulan los ovarios de la madre, para conseguir el máximo número posible de óvulos. En una placa de Petri se fecundan los óvulos con espermatozoides del marido (más fáciles de extraer, con una simple masturbación). Los embriones que se desarrollan se dejan desarrollar hasta el día 4 o 5, cuando ya está en estado de blastocisto. El blastocisto está formado por dos tipos de células y una gran cavidad interior: La capa externa (trofoblasto ) forma la placenta y las envolturas embrionarias. El resto es la masa celular (embrioblasto), que formará todos los tejidos del cuerpo humano. Pues bien, se extrae una célula del embrioblasto para analizarla y comprobar si tiene el marcador genético concreto que se va buscando. Esto es posible porque todas las células de un individuo contienen la misma carga genética que la célula inicial que da origen al individuo (el cigoto). Esa carga genética se mantendrá inalterable en todas y cada una de las células de ese individuo durante todos los días de su vida. El proceso está autorizado en España dese el año 1988, cuando la primera ley sobre técnicas de reproducción humana asistida, la ley 35/1988, contemplaba que "toda intervención sobre el preembrión (el embrión de menos de 14 días), vivo, in vitro, con fines diagnósticos, no podrá tener otra finalidad que la valoración de su viabilidad o no, o la detección de enfermedades hereditarias, a fin de tratarlas, si ello es posible, o de desaconsejar su transferencia para procrear". Cuando se “desaconseja” su transferencia para procrear es porque simplemente se le elimina, no se le implanta y se le deja morir.
En el caso del niño sevillano, se analizaron los embriones que se produjeron, descartando, en primer lugar, a aquellos portadores de la misma enfermedad. Luego, aquellos que, estando sanos, no eran 100% HLA compatibles. Por último, el embrión que cumplía con los criterios de calidad fue implantado en el útero de su madre y logró continuar su desarrollo hasta que en el momento del parto las células madre de su cordón umbilical fueron recogidas para trasplantárselas a su hermano enfermo. Para mí este proceso es clarísimamente una discriminación de seres humanos por razones genéticas, algo específicamente prohibido por, entre otros, el Convenio de Oviedo que nuestro país ha firmado. No es despreciable la bajísima probabilidad de éxito de esta técnica (de ahí que se celebrara tanto el resultado del caso de Andrés), que es de tan sólo un 10%. O sea, que, encima, puede que se haga todo esto para nada.

Con los casos aprobados por la Comisión Nacional de Reproducción Asistida hemos dado un paso más. Hasta ahora se ha autorizado la selección genética, el descarte, de embriones que tienen un gen causante de una enfermedad (hemofilia, distrofias musculares). Es decir casos en los que es seguro que quien tiene el gen desarrollará la enfermedad. En un segundo lugar, como el caso del niño de Sevilla, se han descartado embriones que no tienen el gen que causa la enfermedad, es decir, están “sanos” pero no son compatibles HLA para un trasplante de células madre de sangre de cordón. Ahora llega el tercer paso, en el que los descartados son los embriones que tienen un gen que PODRÍA desarrollar la enfermedad, es decir que tienen predisposición a desarrollar la enfermedad. Ya no buscamos evitar une enfermedad segura, sino una enfermedad probable. ¿Cuál es el porcentaje apropiado para declarar no-útil a un embrión? ¿Debe ser si tiene más de un 80% de posibilidades de desarrollar la enfermedad? ¿Y si son 60% las posibilidades? ¿Y si son sólo 40%? El ejercicio me recuerda las preguntas que machaconamente hacía Abraham a Dios en el Antiguo Testamento, cuando Este le anunció que iba a destruir la ciudad de Sodoma por los pecados de sus habitantes. “¿Y si encuentro 50 justos, destruirás la ciudad con ellos? ¿Y si son solo 40? ¿Y si son 30?” Al final, quedaba claro que si hubiera uno solo Dis salvaría la ciudad. ¿Cuál es el límite que se marca el hombre para decidir que un embrión tiene o no derecho a nacer? ¿Cuál es el criterio de perfección? ¿Quién lo decide? Y una pregunta que me aterra: ¿Me habrían dejado nacer a mí, si me llegan a analizar mis genes? Porque estoy seguro que alguna imperfección, tengo (como la mayoría de la gente). Aunque no por tener la PREDISPOSICIÓN genética pesa sobre mí una condena de que desarrollaré la enfermedad. Tal vez el ambiente, mis hábitos de vida, etc. hagan que jamás llegue a desarrollar las enfermedades para las que tengo predisposición. Y aunque las desarrollara... ¿pierdo mis derechos a vivir por tener esa característica genética, por desrrollar esa enfermedad?

Yo no sé ustedes, pero a mí esto me da cada vez más escalofríos.

Uso de la sangre del cordón de un hijo para curar a un padre

Viene a mi cabeza el caso de una familia en la que el padre tiene una leucemia mieloide, y tienen guardada la sangre del cordón de su hijo. Querían saber si esa sangre pudiera ser compatible con el padre para ayudar en su curación.
Ya he explicado en algún post anterior que la mayor utilidad que tiene la sangre del cordón, en el ámbito de las enfermedades de la sangre, es para curar a un hermano compatible de determinadas enfermedades de la sangre y algunas enfermedades más que cada día se van descubriendo. Para que la SCU pueda ser útil para un trasplante hace falta que sea compatible su HLA con el del receptor. De los 6 tipos de antígenos, se ha comprobado la eficacia del trasplante de SCU en casos en los que coinciden tan sólo 4 o incluso 3 de ellos. Cuando se usa médula ósea hace falta una compatibilidad mayor. Además, cuando las células proceden de un donante emparentado, hacen mejor “homing”, es decir, enganchan mejor en el paciente. Me gusta explicar esta palabra inglesa con un ejemplo que creo es muy gráfico: Si uno invita a su casa a dormir a un familiar, dicho familiar hace “homing”, se adapta, de forma muy fácil. Se le pone una cama Restform en el salón, y el familiar no protesta, y hasta duerme a gusto. En cambio, si invitamos a pasar la noche a una persona ajena a la familia, aunque haya buena voluntad por ambas partes, el encaje es más difícil. Habrá que buscar la forma de que tenga una habitación propia, cederle la cama de algún hijo (y que sea este el que duerma en el salón…). No sé si es lo suficientemente gráfico. Que me perdonen los biólogos. Pero algo así pasa con el encaje de las células madre cuando se trasplantan: Encajan mucho mejor las de un familiar que las de una persona extraña.
No obstante, no vale cualquier familiar. Está claro que mi hermano va a dormir sin rechistar en el salón, mientras que mi suegra (santa mujer) pondrá más pegas al asunto. Pues bien, en el caso que nos ocupa, los antígenos del niño coinciden con el padre tan sólo en el 50% de la carga genética que éste le ha aportado. A la probabilidad de compatibilidad del 25% entre hermanos hay que añadirle este factor de corrección, lo cual hace casi imposible que la muestra de un hijo pueda ser utilizada para ser trasplantada a uno de sus progenitores. En este caso no queda más remedio que acudir a los bancos públicos, a buscar una unidad de un donante no emparentado que sea compatible con el padre.
Alguno dirá: “Valiente prueba de egoísmo. Primero quita de la circulación la unidad de sangre de cordón de un hijo, para luego requerir al sistema público que le facilite una unidad donada a un banco público por alguien que fue más generoso que él, porque en vez de guardársela, por si acaso, la donó”. Afirmo con rotundidad que este argumento es falso. Como también he dicho en otros post, todos tienen pleno derecho a conservar la sangre de cordón para un potencial uso intrafamiliar. Impedir a la gente que conserven la sangre del cordón de sus hijos para un potencial uso futuro es un gesto poco democrático y desde luego falto de respeto a la autonomía del paciente. A la vez que afirmo esto, lanzo un llamamiento para que nadie tire el cordón umbilical, en el caso de que no lo quiera conservar, sino que lo done a los bancos públicos. Porque necesitamos tener suficientes unidades representativas de todos los tipos de HLA en los bancos públicos. Claro que para eso hace falta que la infraestructura sanitaria permita la donación en TODOS los hospitales. No hace falta que repita que hoy todavía hay muchas familias que, queriendo donar su cordón, no pueden hacerlo. Pienso en Comunidades Autónomas enteras donde no hay no un solo hospital que disponga de la autorización administrativa para la recogida de sangre de cordón, o en hospitales públicos de grandes núcleos de población (no pondré ejemplos para no herir más susceptibilidades), donde hoy no se permite la donación porque no están autorizados ni preparados para ello (por cierto, que tampoco permiten a las madres el depósito privado de la sangre de cordón si dan a luz en esos hospitales; me recuerda al perro del hortelano…).
El hijo cuyo cordón está guardado en un depósito privado, con el antecedente familiar de leucemia que tiene, Dios no lo quiera, pero es probable que en un futuro necesite las células madre de la sangre de cordón que sus padres guardaron para tratar la enfermedad, si la heredó y llega finalmente a desarrollarla. Y esa criatura sí tendrá entonces la mejor alternativa terapéutica para curarse.

Células madre

En estos días se habla de una nueva técnica que permite avances en la investigación con células embrionarias. De ser cierto, abriría muchas esperanzas al avance científico en la lucha contra las enfermedades. Las células madre embrionarias tienen algunas ventajas sobre las adultas. Las dos principales son la plasticidad (se pueden generar diferentes líneas celulares a partir de ellas) y la no madurez (que hace que no estén tan “maleadas” como las adultas y se las pueda dirigir mejor hacia donde uno quiere). Pero presentan dos graves problemas: Uno científico y otro moral. El primero es que las células madre embrionarias, una vez puestas a generar tejidos, resultan difíciles de parar, por lo que terminan desarrollando un cáncer. El problema moral es que para utilizarlas hay que destruir al embrión del que proceden. La biología celular ha demostrado que la vida humana comienza con el cigoto, en el momento de la fusión de los gametos masculino y femenino. Por tanto, destruir un embrión es destruir una vida humana.
Un equipo de investigadores del Centro príncipe Felipe de Valencia ha logrado cultivar células embrionarias sin necesidad de destruir un embrión. Lo que se ha presentado como un fabuloso avance científico, que elimina los problemas éticos derivados de la manipulación de células embrionarias, en realidad no es tal.
La técnica lograda consiste en quitar a un embrión de 3 días una de sus células. Cada una de estas células mantiene su pluripotencialidad, es decir, que puede producir cualquier célula de cualquier tejido humano. Y a partir de esa célula tomada del embrión es de donde se realizan los correspondientes cultivos celulares. El embrión regenera esa célula que se le quita y continúa su desarrollo en la organogénesis.
A pesar de que la técnica permite usar células embrionarias sin destruir un embrión, plantea algunos interrogantes serios. En primer lugar, la forma en que se logra el embrión: Para poder realizar la separación de una de sus células en el tercer día de vida es necesario recurrir a técnicas de fecundación in vitro (FIV). Soy de los que piensan que el ser humano se desarrolla, no se crea. Un hijo debe ser concebido, no “producido”. La propia terminología (“producir un ser humano”) ya resulta repugnante a su dignidad. La manipulación que es necesaria en sus etapas iniciales para lograr la ansiada célula madre embrionaria es claramente contraria a la dignidad del ser humano. No tengo tiempo de explicarlo aquí en profundidad, pero si alguien está interesado, con gusto me explayaré. Además, una vez producido el embrión in vitro, asumiendo que no haya habido que producir más embriones para encontrar a aquel con la carga genética necesaria (lo cual es a mi juicio una aberración aún mayor, al aceptar la discriminación del ser humano por motivos genéticos), hay que implantar ese embrión con una célula menos en el útero de su madre para que anide. Si normalmente las tasas de éxito de la FIV son de un 20%, y de ellos una cuarta parte se malogra (un 20% puede terminar en aborto espontáneo y un 5% en embarazo extra uterino), dudo mucho que una madre recurra a técnicas de FIV para luego reducir las posibilidades de que la implantación del embrión al que se le ha quitado una célula tenga éxito. Me parece que es una técnica con posibilidades teóricas, pero que en la práctica no se va a usar. Y de hacerse, reducirá las probabilidades de vida del ser humano así manipulado hasta igualarlo, de hecho, a su destrucción.
En resumen: De no ser por las poderosas razones económicas que llevan a tratar de dar salida a los cientos de miles de embriones sobrantes de FIV, que se encuentran congelados a la espera de destino, ignoro qué otra razón puede llevar a preferir el uso de células madre embrionarias frente a las adultas. Y en particular, a las de la sangre de cordón umbilical, que no plantean ninguna objeción ética, a la par que resultan la mejor alternativa terapéutica frente a leucemias y linfomas. Y al potencial que abren en medicina regenerativa, ya que estas células madre presentes en la sangre de cordón abren prometedoras alternativas de regeneración de tejidos. Si se han conservado en el momento del parto, en un futuro podrán probablemente usarse en el propio individuo, obviando los problemas derivados de los rechazos de injerto contra huésped.